進行性肌肉骨化癥是一種非常罕見的遺傳疾病，雖然這是種顯性遺傳疾病，但大半的病患仍為突變、自然產(chǎn)生，不一定追溯得到家族史。根據(jù)醫(yī)界研究得知，進行性肌肉骨化癥主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因產(chǎn)生突變，其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進行性的肌肉骨化。這種病常常會從患者的身體中央部分，也就是頸部、背部，一直到骨盆，四肢比較大的關節(jié)開始出現(xiàn)僵硬，慢慢的這些地方就出現(xiàn)鈣化。根據(jù)文獻記載此疾最早的病例可追溯至十六世紀末，至今全球病例數(shù)不超過千人。